Apie ligą

 

Tuberozinė sklerozė – kas tai?

 

Tuberozinė sklerozė (dar vadinama tuberozinės sklerozės kompleksu, toliau – TS) – tai reta genetinė liga, kuria sergant daugelyje organų: nervų sistemoje, odoje, širdyje, inkstuose, akyse, plaučiuose – formuojasi gerybiniai augliai. Ligos klinika priklauso nuo to, kur jie susidaro. Liga būna skirtingo sunkumo: nuo lengvų odos anomalijų iki epilepsijos, sunkios protinės negalios, nevaldomų traukulių, kepenų ir plaučių pažeidimo, įvairaus laipsnio mokymosi sunkumų. Asmenys, sergantys lengvomis TS formomis, dažniausiai nugyvena ilgą ir produktyvų gyvenimą. Tačiau žmonių, sergančių sunkiomis formomis, gyvenimo kokybė prasta. Vis dėlto taikant šiuolaikinį gydymą ir priežiūrą dauguma ligonių gali tikėtis normalios gyvenimo trukmės ir kokybės.

Nėra tikslių duomenų apie šios ligos paplitimą. Manoma, kad tuberozine skleroze serga apie 1 mln. pasaulio gyventojų. Daliai žmonių liga nepasireiškia jokiais akivaizdžiais požymiais, todėl lieka nediagnozuota daugelį metų ar net visą gyvenimą. Tuberozinė sklerozė dažniausiai diagnozuojama kūdikiams ir vaikams. Ja serga 1 iš 6000 naujagimių.

 

Tuberozinės sklerozės priežastys. Genetika

 

Vaiko, sergančio tuberozine skleroze, gali susilaukti tiek sveiki, tiek sergantys šia liga tėvai. Ar vaikas sirgs, priklauso nuo to, ar tėvų lytinėse ląstelėse (spermatozoide ar kiaušialąstėje) esanti DNR prieš susiliejimą (apvaisinimą) buvo sveika, ar „sirgo“.

Jei abu sveiki tėvai susilaukė vaiko, sergančio TS, vadinasi, spermatozoido ar kiaušialąstės DNR buvo pažeista prieš apvaisinimą.

Jei bent vienas iš tėvų serga tuberozine skleroze, vadinasi, jo DNR yra pažeista, taigi egzistuoja net 50 proc. tikimybė, kad liga bus perduota vaikui.

Tokia pažeista DNR nebegali atlikti vienos iš daugybės savo funkcijų: audinių ir ląstelių dalijimosi kontrolės funkcijos. Tuomet ima formuotis augliai.

Kalbant moksliškai, tuberozinė sklerozė yra genetinė liga, kuri pasireiškia įvykus geno mutacijai vienoje iš 22 nelytinių chromosomų porų: 9-oje (TSC1 genas, koduojantis baltymą hamartiną) arba 16-oje (TSC2 genas, koduojantis baltymą tuberiną). Kaip minėjome, mutacija gali įvykti spontaniškai (atsitiktinai) arba būti paveldėta iš tėvų. Geno mutacijos nulemia nevisavertę svarbių baltymų – hamartino ir tuberino – gamybą. Įprastai šie baltymai, veikdami per vadinamąją mTOR sistemą, kontroliuoja ląstelių dalijimąsi. Jei hamartinas ir tuberinas tinkamai atlieka savo funkciją, jie neleidžia organizmo ląstelėms ir audiniams beatodairiškai vešėti ir užkerta kelią augliams. Tačiau įvykus geno mutacijai ir sutrikus šių baltymų funkcijai niekas nebestabdo auglių susidarymo procesų, tad organizmui augant įvairiuose organuose gali susidaryti nepageidaujamų darinių.

Nustatyta, kad tuberozinės sklerozės genai nesusiję su lytinėmis (X ir Y) chromosomomis, taigi šią ligą abiejų lyčių vaikams gali perduoti tiek tėvas, tiek motina. Tačiau apie 65–75 proc. mažųjų ligoniukų tėvų jaučiasi visiškai sveiki. Tai reiškia, kad normalaus geno mutacija lytinėje ląstelėje įvyko spontaniškai, prieš pat apvaisinimą. Antra vertus, tai gali reikšti, kad tėvai paprasčiausiai nežino, jog yra tuberozinės sklerozės geno nešiotojai, nes jiems dar nepasireiškė nė vienas akivaizdus ligos simptomas.

 

Tuberozinės sklerozės simptomai

 

Kokio nors vieno klinikinio simptomo, 100 proc. patvirtinančio ligą, nėra. Dauguma simptomų pasireiškia ir sveikiems ar sergantiems kitomis ligomis žmonėms. Be to, kaip jau buvo minėta, kai kuriems ligoniams gali pasireikšti tik palyginti nedidelė TS simptomų dalis, o sunkiais atvejais – beveik visi šiai ligai būdingi simptomai. Negana to, skirtingo amžiaus pacientams būdinga ir skirtinga ligos klinika.

 

Lentelėje pavaizduota, kaip dažnai tam tikri simptomai pasireiškia skirtingo amžiaus vaikams.

 

 

Oda

 

Tipiniai odos pažeidimai labai palengvina tuberozinės sklerozės diagnostiką. Tai hipopigmentinės („baltos“) dėmės, veido angiofibromos, šagreninės odos židiniai, apynagių fibromos (aplink nagą susiformavusios ataugėlės). Vieni pažeidimai pastebimi jau naujagimystėje (pvz.: hipopigmentinės dėmės), kiti atsiranda vėliau.

Hipopigmentinės („baltos“) dėmės gali būti įvairių formų ir bet kurioje kūno vietoje. Todėl odos apžiūra plika akimi ar naudojant Woodo lempą (ultravioletiniai spinduliai išryškina hipopigmentines dėmes) – paprastas, tačiau svarbus tyrimas siekiant atmesti ar patvirtinti tuberozinės sklerozės diagnozę.

Veido angiofibromos būdingos beveik 50 proc. sergančių tuberozine skleroze žmonių. Dažniausiai jos atsiranda ketvirtaisiais penktaisiais gyvenimo metais. Tai lėtai augantys gerybiniai augliukai – mažos raudonos dėmelės ar spuogelius primenantys mazgeliai skruostų ir nosies srityje.

Retesni odos pažeidimai – šagrenės židiniai ir apynagių fibromos. Vadinamieji šagrenės židiniai – tai sustorėjusios odos išaugos (fibromos), dažniausiai aptinkamos liemens, kaktos ar sprando srityse. Apynagių fibromos dažniausiai atsiranda paauglystėje. Tai gerybinės ataugėlės aplink nagą. Jos spaudžia nago plokštelę ir gali kelti nuolatinį diskomfortą ir skausmą. Išvešėjus apynagių fibromoms neretai deformuojasi nagai.

Minėti odos pažeidimai nėra pavojingi, tačiau nemalonūs kosmetiniu požiūriu. Todėl veido angiofibromos ir apynagių fibromos šalinamos lazeriu. Dėl to reikėtų konsultuotis su dermatologais ar plastinės chirurgijos specialistais.

 

Nervų sistema

 

Sergant tuberozine skleroze, galvos smegenyse formuojasi gerybiniai augliai ar jų analogai. Jų simptomai gali būti įvairūs: epilepsijos priepuoliai, protinė negalia, elgesio sutrikimai, vandenė. Neretai ligoniams diagnozuojamos galvos smegenų žievės tuberos, subependiminiai mazgeliai, astrocitomos, įgimti pakitusios smegenų žievės plotai.

Žievės tuberos – tai nenormaliai susiformavę smegenų baltosios medžiagos (glijos) mazgai. Jos nustatomos apytiksliai 80 proc. asmenų, sergančių tuberozine skleroze, ir neretai būna daugybinės. Tuberos, kaip ir įgimti pakitusios žievės plotai (displazijos), susiformuoja dar vaisiaus stadijoje ir vėliau dažniausiai neprogresuoja, tačiau neretai sukelia epilepsijos priepuolius.

Subependiminiai mazgeliai nustatomi beveik 80 proc. ligonių. Dažniausiai jie aptinkami šoninių smegenų skilvelių priekinių ragų sienelėse. Pirmaisiais žmogaus gyvenimo mėnesiais ar metais jie kaupia kalcį, todėl gerai matomi kompiuterinėje tomogramoje. Kol mazgeliai nedideli, pavojaus dažniausiai nekelia, tačiau apie 6–12 gyvenimo metus kai kurie jų gali pradėti augti ir pavirsti astrocitoma – gerybiniu progresuojančiu augliu. Ypač pavojingi didėjantys mazgeliai, esantys greta vadinamosios Monro angos, jungiančios smegenų skilvelius, nes augdami jie gali užkimšti šią angą ir sutrikdyti smegenų skysčio tekėjimą. Tada smegenų skystis plečia smegenų skilvelius ir ima vystytis hidrocefalija, pasireiškianti neurologiniais simptomais, galvos skausmais, pykinimu, vėmimu, elgesio sutrikimais, epilepsijos priepuolių padažnėjimu. Šie požymiai byloja apie ūmią skilvelių sistemos obstrukciją (užsikimšimą) arba kraujavimą į auglį. Todėl pastebėjus pakitusį vaiko elgesį, apetitą, nuotaiką, taip pat jei vaikas skundžiasi galvos skausmais, pykinimu, vėmimu, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją – net ir tais atvejais, kai galite paaiškinti šiuos simptomus kitomis priežastimis. Tada skubiai atliekami smegenų vaizdiniai tyrimai ir sprendžiama, ar nereikia skubios intervencijos siekiant išvengti komplikacijų. Astrocitomos šalinamos chirurginiu būdu arba atliekant smegenų skysčio takų šuntavimo operacijas nuotėkiui pagerinti. Pastaruoju metu progresuojančios astrocitomos gydomos specialiais biologiniais vaistais. Siekiant laiku pastebėti gresiančias komplikacijas, net ir nesant minėtų simptomų, siūloma reguliariai kartoti galvos smegenų vaizdinius tyrimus, ypač mokyklinio amžiaus vaikams.

 

Širdis

 

Širdies augliai, vadinami rabdomiomomis, nustatomi dviem trečdaliams vaikų, sergančių tuberozine skleroze (ypač kūdikystėje ir ankstyvojoje vaikystėje). Jei augliai yra dideli ar daugybiniai, jie gali blokuoti kraujotaką, sukelti širdies ritmo sutrikimus ir išprovokuoti kitas grėsmingas situacijas. Laimė, per pirmuosius trejus gyvenimo metus daugumai vaikų jie ima sparčiai nykti. Todėl jei širdies augliai nekėlė rūpesčių naujagimiui, jie greičiausiai nevargins ir vėliau. Rabdomiomas padeda diagnozuoti elektrokardiograma (EKG) bei širdies ultragarsinis tyrimas. Rabdomiomos šalinamos, jei trikdo širdies veiklą.

 

Inkstai

 

Gerybiniai augliai – angiomiolipomos – ir cistos aptinkami apie 75 proc. tuberozine skleroze sergančių vaikų (tarp jų – tik 5 proc. jaunesnių kaip dešimties metų) inkstuose. Auglių ir cistų sukeltos komplikacijos (kraujavimas, spaudimo reiškiniai, disfunkcija) dažniausiai pasireiškia antroje ar trečioje gyvenimo dekadoje. Todėl diagnozavus tuberozinę sklerozę būtina nedelsiant atlikti inkstų ultragarsinį tyrimą, o esant reikalui – ir magnetinio rezonanso tomografiją. Šie bei inkstų funkcijos tyrimai turėtų būti kartojami kas 1–3 metus. Derėtų nuolat matuoti arterinį kraujo spaudimą, nes jo pokyčiai gali pranešti apie inkstų patologiją. Reikėtų nedelsiant kreiptis į gydytoją pastebėjus kraują šlapime, prasidėjus pilvo ar juosmens srities skausmams. Inkstų angiomiolipomas galima operuoti, tačiau pastaruoju metu jos gydomos kitais būdais: embolizacija ir biologiniais preparatais, stabdančiais su tuberozine skleroze susijusių auglių augimą. Dėl minėtų pakitimų inkstams nustojus funkcionuoti, gydoma dialize ar inkstų transplantacija.

 

Akys

 

Akių dugne formuojasi gerybiniai augliai hamartomos, hipopigmentinės dėmės (apie 50–75 proc. atvejų), gali pasitaikyti ir retesnių akių pažeidimų (pvz.: keratokonusas). Tačiau šie pakitimai dažniausiai neturi įtakos regėjimui. Akių gydytojas, medikamentais išplėtęs akių vyzdžius, detaliai apžiūrės akių dugną ir įvertins pakitimus. Daugeliu atveju gydymas nereikalingas.

 

Kiti organai

 

Augliai gali formuotis kepenyse, kasoje, plaučiuose, kauluose ir kituose organuose. Apytikriai 1 proc. suaugusių jaunų moterų, sergančių tuberozine skleroze, nustatoma plaučių pažaida (limfangiolejomiomatozė). Manoma, kad tai susiję su moteriškais hormonais. Pacientės skundžiasi dusuliu, kosuliu, kraujavimu iš plaučių. Joms gali įvykti savaiminis plaučių plyšimas, vystosi kvėpavimo nepakankamumas. Toks plaučių pažeidimas gali būti mirtinas. Todėl visoms vyresnėms nei šešiolikos metų moterims, sergančioms TS, net ir neturinčioms nusiskundimų, būtina atlikti krūtinės ląstos kompiuterinę tomogramą. Plaučių patologija sergant TS gydoma progesteronu, itin sunkiais atvejais atliekama plaučių transplantacija. Pastaruoju laikotarpiu mokslininkai sieja viltis su naujais biologiniais preparatais, kurie, regis, taip pat gali sumažinti plaučių pažaidos simptomus.

 

Epilepsijos priepuoliai

 

Nemaža dalis tuberozine skleroze sergančių žmonių patiria epilepsijos priepuolius. Gyvenimo pradžioje dažniausiai fiksuojami kūdikių spazmai bei toniniai kloniniai traukuliai. Vyresnio amžiaus vaikams ir suaugusiems jie gali suretėti, išnykti arba virsti kitos rūšies, dažniausiai židininiais, priepuoliais. Galimi ir subtilūs sunkiai pastebimi epilepsijos priepuoliai – trumpi sumišimo, sąmonės priblėsimo ar keisto elgesio epizodai. Įtarus ar pastebėjus epilepsijos priepuolius, taip pat jiems padažnėjus, pailgėjus ar pakitus būtina skubiai kreiptis į gydytoją. Konsultuotis su specialistais reikia ir tais atvejais, kai pakinta vaiko elgesys.

Vaikams, kuriems pasireiškė ar įtariami epilepsijos priepuoliai, atliekamas tyrimas, vadinamas elektroencefalograma (toliau EEG): ant galvos uždedami elektrodai (panašiai, kaip atliekant elektrokardiogramą), kurie registruoja elektrinius galvos smegenų potencialus. Tai neskausmingas ir nepavojingas tyrimas.

Epilepsija turi būti gydoma, nes dažni ar didelės trukmės priepuoliai gali trikdyti vaiko protinę raidą, sukelti pažintinių funkcijų bei elgesio sutrikimų. Įvertinus vaiko amžių, priepuolių pobūdį, EEG pakitimus, skiriamas ilgalaikis epilepsijos gydymas vaistais. Gydant priepuoliai gali visiškai išnykti ar tapti retesni, tačiau retkarčiais jie pasikartoja ar net tampa sunkiai kontroliuojami.

 

Elgesys

 

Tuberozine skleroze sergantiems vaikams gali pasireikšti įvairūs elgesio sutrikimai. Tai autizmas, agresyvumas, pernelyg didelis aktyvumas, staigaus įniršio protrūkiai, dėmesio stoka, įkyrumai. Labai svarbu kuo anksčiau pastebėti pakitusį vaiko elgesį ir kreiptis į specialistus. Kuo anksčiau pradedama elgesio korekcija ir gydymas, tuo palankesnės prognozės tiek pačiam ligoniui, tiek šeimai, kurioje jis auga.

 

Protinė negalia

 

Nustačius tuberozinės sklerozės diagnozę, iškyla klausimas, ar vaikas bus protiškai įgalus. Kūdikystėje ir ankstyvojoje vaikystėje į šį klausimą atsakyti sunku. Daliai sergančių tuberozine skleroze asmenų būdingas lengvas ar net sunkus protinis atsilikimas, kita dalis (apie 50 proc.) pasižymi normaliu intelektu. Protinę vaiko raidą neabejotinai trikdo ir ankstyvame amžiuje prasidėję nepakankamai kontroliuoti epilepsijos priepuoliai (vystosi epilepsinė encefalopatija), todėl itin svarbu efektyviai kontroliuoti epilepsijos priepuolius, net jei jie atrodo „silpni“ ir vos pastebimi.

Vaikai, kuriems nustatyta lengva protinė negalia, gali lankyti mokyklą, įgyti naujų žinių. Tie, kuriems nustatomas sunkus protinis atsilikimas, mokosi sunkiai. Kad ir kaip būtų, visais atvejais būtina užtikrinti vaikui adekvatų ugdymą ir gydymą, kad būtų optimaliai išnaudotos visos jo smegenų galimybės priimti informaciją ir lavintis. Vaikui praradus įgytus įgūdžius reikėtų susirūpinti, ar nedidėja smegenų auglys, stebėti, ar nepadažnėjo epilepsijos priepuoliai, ar nepasireiškė šalutinis vartojamų vaistų poveikis.

 

Diagnozės nustatymas ir diagnostinių tyrimų planas

 

Įtarus tuberozinę sklerozę, būtina kuo greičiau nustatyti tikslią diagnozę. Tam reikia, kad specialistai atliktų pacientui šiuos tyrimus:

 

  • kruopščią odos apžiūrą naudojant Woodo lempą (dermatologas);
  • akių ir akių dugno tyrimą (oftalmologas);
  • galvos smegenų kompiuterinę ar magnetinio rezonanso tomografiją (neurologui paskyrus atlieka radiologas);
  • pilvo organų, inkstų ultragarsinį tyrimą (vidaus ligų gydytojas echoskopuotojas);
  • EKG, širdies ultragarsinį tyrimą (kardiologas);
  • EEG – įvykus ar įtarus epilepsijos priepuolį (neurologas);
  • genetinį tyrimą ir konsultaciją (genetikas).

Gydytojai nustato, kokie tuberozinės sklerozės požymiai būdingi tiriamajam. Vertinama simptomų visuma. Visi būdingi TS simptomai skirstomi vadovaujantis didžiaisiais ir mažaisiais kriterijais.

 

Tuberozinės sklerozės komplekso diagnostikos kriterijai

 

Didieji kriterijai

 

Lokalizacija

Požymiai

Amžius

Pastabos

1

Galva

Veido angiofibromos ir kaktos apnašos

Kūdikiai-suaugę

 

2

Pirštai

Netrauminio tipo nago ir apynagio fibroma

Paaugliai-suaugę

 

3

Oda

Hipopigmentinės dėmės

Kūdikiai-vaikai

Daugiau negu 3.

4

Oda

Šagrenės židiniai

Vaikai

 

5

Smegenys

Žievės tuberos

Vaisius

 

6

Smegenys

Subependeminiai mazgeliai

Vaikai-paaugliai

 

7

Smegenys

Subependeminė gigantinių ląstelių astrocitoma

Vaikai-paaugliai

 

8

Akys

Daugybinės tinklainės hamartomos

Kūdikiai

 

9

Širdis

Širdies rabdomioma

Vaisius

Pavienis ar daugybiniai.

10

Plaučiai

Limfoangiolejomiomatozė

Paaugliai-suaugę

 

11

Inkstai

Inkstų angiomiolipoma

Vaikai-suaugę

10 ir 11 kartu vetinami kaip vienas didysis   kriterijus.

Mažieji kriterijai

 

Lokalizacija

Požymiai

Pastabos

12

Dantys

Daugybinės sporadinės emalio duobelės

 

13

Tiesioji žarna

Hamartominiai išangės polipai

Rekomanduojama patvirtinti histologiškai.

14

Kaulai

Kaulų cistos

 

15

Smegens

Cerebriniai baltosios medžiagos „migracijos plotai“

Radiologinis patvirtinimas yra pakankamas. 5 ir 15 kartu vertinami kaip vienas didysis kriterijus.

16

Dantenos

Dantenų fibroma

 

17

Kepenys, blužnis, kiti organai

Ne inkstų hamartoma

Rekomenduojama patvirtinti histologiškai.

18

Akys

Tinklainės achromatinės dėmės

 

19

Oda

Odos žaizdos

 

20

Kepenys

Daugybinės inkstų cistos

Rekomenduojama patvirtinti histologiškai.

 

Liga nustatoma pagal tai, kiek ir kokių simptomų pasireiškia tiriamajam:

  • Diagnozė patvirtinama, kai nustatomi 2 ar daugiau didieji kriterijai arba 1 didysis ir 2 ar daugiau mažųjų.
  • Diagnozė tikėtina, kai nustatomas 1 didysis ir 1 mažasis kriterijus.
  • Diagnozė galima, kai nustatomas 1 didysis arba 2 mažieji kriterijai.

Jei didieji ir mažieji kriterijai rodo, kad diagnozė tikėtina arba galima, gydytojai skiria pakartotinius tyrimus.

        Jeigu diagnozė patvirtinama, gydytojai sudaro ligonio stebėjimo ir gydymo planą, kurio būtina griežtai laikytis norint užkirsti kelią komplikacijoms ir pasiekti aukščiausią galimą gyvenimo kokybę. Diagnozavus TS, būtina reguliariai kartoti tyrimus, nes atskirų organų augliai pradeda formuotis tik sulaukus tam tikro amžiaus, todėl dalis organų, kurie atrodo visai arba beveik sveiki, organizmui bręstant gali nepastebimai pakisti per kelerius metus ar net kelis mėnesius. Komplikacijos gali ištikti staiga. Nustačius pakitimų viename ar kitame organe, pastarieji dažniau ir atidžiau tiriami pagal atskirai sudarytą individualų planą.

 

Ar reikia atlikti genetinius tyrimus?

 

Žmonės, sergantys tuberozine skleroze, turi pakitusį geną 9-oje (TSC1) arba 16-oje (TSC2) chromosomoje. Lietuvoje dabar jau galima išsitirti šiuos genus (www.onkogenetikas.lt). Tuberozinės sklerozės diagnozė dažniausiai nustatoma pagal pirmiau minėtus klinikinius simptomus, o nustačius geno mutaciją abejonės galutinai išsisklaido. Kaip skiriasi ligos simptomai įvykus vienos ar kitos chromosomos mutacijai, tiksliai nėra žinoma. Spėjama, kad TSC2 geno mutacija susijusi su kiek sunkesne ligos eiga. Taigi tiksliai nustačius konkretaus geno mutaciją, būtų galima planuoti paciento stebėjimą ir išvengti komplikacijų.

Genetinio tyrimo patikimumas – 75–90%. Likusiems 10–25% tiriamųjų mutacijų nepavyksta nustatyti. Taip gali būti dėl to, kad nukentėjo tik dalis paciento organizmo ląstelių (vadinamasis mozaikizmas), arba dėl kitų, mokslui dar nežinomų priežasčių. Jei sergančio vaiko tėvams, kuriems nepasireiškia jokie ligos simptomai, genų mutacijos nenustatomos, jiems negali būti nustatyta ir tuberozinės sklerozės diagnozė. Tačiau 1% spontaninių mutacijų įvyksta dėl lytinių ląstelių (germinalinio) mozaikizmo bent vieno iš tėvų organizme, tad šiems tėvams išlieka rizika turėti dar vieną sergantį vaiką. Jei ligonio broliams ar seserims, kuriems nepasireiškė ligos simptomai, mutacijos nenustatomos, konstatuojama, kad šie yra sveiki ir nerizikuoja perduoti ligą savo palikuonims.

Diagnozavus tuberozinę sklerozę, ligonio šeimos nariams taip pat rekomenduojama atlikti kai kuriuos tyrimus. Jais siekiama nustatyti, ar neliko nepastebėta šiai ligai būdingų požymių. Šie tyrimai turėtų parodyti, kurie organai yra paliesti ligos. Juos būtina reguliariai tikrinti. Tam tikslui:

 

  • sudaromas šeimos genealoginis medis siekiant išsiaiškinti gimines, sergančius epilepsija ar turinčius kitų tuberozinės sklerozės požymių;
  • kruopščiai apžiūrima oda;
  • ištiriamos akys;
  • atliekama galvos smegenų kompiuterinė ar magnetinio rezonanso tomografija,
  • atliekamas ultragarsinis pilvo organų ir inkstų tyrimas,
  • atliekama krūtinės ląstos rentgenograma – tai itin svarbu moterims,
  • EKG, širdies ultragarsinis tyrimas.

 

Ar galima išgydyti tuberozinę sklerozę?

 

Tuberozinė sklerozė nėra išgydoma liga. Daliai sergančių tuberozine skleroze asmenų reikalinga nuolatinė medikų priežiūra. Anksčiau gydymas buvo orientuotas tik į atskirus TS simptomus: epilepsijos priepuoliai buvo slopinami vaistais nuo epilepsijos, augliai šalinami, hidrocefalija malšinama galvospūdį reguliuojančiais vaistais ar atliekant šuntavimo operaciją. Pastaraisiais metais atrasti vadinamieji biologiniai vaistai „užpildo“ trūkstamą grandį organizmo sistemoje, reguliuojančioje auglių susidarymą, ir gali pristabdyti navikų augimą viename arba keliuose organuose. Vaistus reikia vartoti ilgai. Tačiau nors šiuo metu dar trūksta ilgalaikio gydymo biologiniais vaistais patirties, ši nauja galimybė reiškia, kad pacientams verta svarstyti tokio gydymosi galimybę, jei liga pasireiškia itin agresyviai.

Mokslui žengiant į priekį atkakliai ieškoma būdų, kaip dar padėti šia liga sergantiems žmonėms.